大成若缺，其用不弊。
大盈若冲，其用不穷。
大直若屈，大巧若拙，大辩若讷。
静胜躁，寒胜热。清静为天下正。
——老子「道德经」:第四十五章
正所谓“爱之深恨之切”，当我写了《中国人，你为什么不长寿》一书时，有的朋友怪我取了这么难听的书名。现在，我又写了“人体内的虚弱世界”这一系列文章，不知道我的朋友又会怎样看。我之所以不愿象大众一样，个个都希望自己是那个最强壮的人，是因为我知道这是脱离实际的想法。而很多人真的为了这个脱离实际的想法而付出惨重的代价，如想通过输白蛋白、丙种球蛋白来提高免疫力，最后却得了“艾滋病”和“丙型肝炎”，真是得不偿失。
例子一：几年前，一位刚退休不久的人有一天拿着“艾滋病”确诊报告找到我，一边唉声叹气一边说，医生，这个病还可以活多久？我看这病人年龄比较大了，为什么会染上这病呢？他一脸无辜，也说不出所以然。最后他说退休后，别人跟他说该享受一下了，就去那些小诊所输了几瓶丙种球蛋白，输后出现发热，当时也不在意，医院做胆囊手术台时才检查发现有艾滋病。
例子二：不久前，一位病殃殃的人拿着“艾滋病”转诊卡，要求抗病*治疗。我按常规问他有没有不洁性生活史，医院也有多位医生向他询问了同样的问题，他气鼓鼓地对我说，医生，你看我这个样子能去外面乱搞吗？我已经有肺结核十几年，生了最小的孩子后已经没有性能力了。我不禁又问他，那你有没有输过血或者白蛋白丙球之类的，他承认一年前曾想提高免疫力在诊所输过两瓶丙种球蛋白。最后我无奈地对他说，真的太不幸，你现在两种麻烦的疾病都给你遇上了。
每个人出生来到这个世界，各个人的身体状况并不是一样的。但不管你是很强壮或者体弱的，都必须顺其自然，特别是身体虚弱的人，请不要自怨自艾。下面我给你讲一个外国人的故事，主人翁想利用基因的方法使其多年的代谢异常疾病彻底根除，但最后却意外地因病*引起全身过敏而死亡的可悲结局。
一、基因疗法是不切实际的想法。
二十一世纪初，基因的研究迅猛发展，科学希望通过基因疗法来治疗基因疾病，但这种看起来前景似乎十分美好的基因治疗就没有碰到好运，因为直接利用基因的疗法的理论和方法并不充分，且目前的实验例数十分缺乏，而且动物实验的结果也不满意，有一些动物如猴子在基因疗法过程死掉了，但科学家并没有作好深入研究。目前社会上狂热的基因疗法最终也演变起一桩惨案。
吉姆·威尔森教授（JimWilson）是宾夕法尼亚大学的的一名遗传学家，他的研究方向是基因疗法。吉姆是最早尝试用基因疗法治疗人类疾病的科学家之一，但这位明星科学家一夜成为罪人,是什么原因导致的呢？
在年，时任宾大人类基因疗法研究所负责人的吉姆开启了一项基因疗法的临床试验。他们招募了19名患有OTC缺乏症（即鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症）的病人。由于缺乏OTC（鸟胺酸氨甲酰基转移酶）基因，他们无法降解体内代谢产生的氨，从而导致*素在体内积累。而宾大的科学家们改造了一种弱化的病*，它们能将OTC基因引入患者的肝脏，恢复肝脏代谢氨的能力。
他们选择了OTC缺陷症，这种疾病的患者，通常缺少一种肝细胞合成的代谢酶，因而造成蛋白质代谢的副产物——氨大量积累，致使细胞损伤，并最终导致患者的大脑神经元慢性中*。
怎么治疗OTC缺陷症呢？他们的计划是这样的：选择相对安全的、只会引发普通感冒的腺病*作为载体，把OTC基因整合到腺病*上，再将这个经过修饰的腺病*直接导入患者体内，让病*感染肝细胞后，自主合成OTC，从而纠正患者体内酶缺乏带来的问题。这个设想的过程就类似于，几辆名为腺病*的“出租车”带上了名为OTC基因的“乘客”，把他们送到一个之前未被开发的蛮荒之地。几个OTC基因“乘客”到达后，开垦土地并繁衍生子，产生一代代新的名为OTC基因的“人”。在吉姆·威尔森教授的设想中，这样的基因治疗应该具有颠覆性的作用，可以彻底纠正患者体内酶缺乏带来的问题。
年夏季，二人开始在小鼠与猴子身上进行试验。小鼠实验很成功，但猴子实验的结果却复杂得多。在注射高剂量病*载体之后，有一只猴子偶然对病*产生了快速免疫应答，并且引发了炎症与肝功能衰竭，另有一只猴子因出血死亡。
对此，吉姆·威尔森教授团队对腺病*进行了进一步的修饰，并降低剂量，以确保安全。随后，他们就向伦理委员会申请进行临床试验。受当时支持人类基因治疗狂热氛围的影响，这一申请很快得到了批准。
二、OTC缺陷症患者杰西?基辛格。
一切就绪，只差受试者这道“东风”了。而远在美国的另一个城市，上天为巴特肖与威尔逊送去了“完美”的患者。
这位患者叫杰西?基辛格（JesseGelsinger），生来就有OTC缺陷症。和上面所说的博士贝克一样，为了活命，他只得控制自己的饮食，但还是遇到了几次严重的生命危险。4岁的时候，因为一时高兴吃下的花生酱三明治，让他立刻陷入昏迷，医院抢救。
杰西?基辛格还算是比较幸运的一位，因为引发他体内的OTC缺陷的基因突变比较轻微。他在18岁时已经是个性格开朗且活泼好动的小伙子，同时还是一位摩托车与摔跤运动爱好者。如果按照他多年来已经形成的饮食习惯，本来他可以一直幸福地生活下去。
打那以后，基辛格开始更加严格地控制饮食：所有摄入的热量与成分均需要经过称重、计算占比和严密计划。除此之外，他每天还要服用32片药物才能把血氨水平控制在正常范围以内。命是保住了，但却失去了太多人生的乐趣，饮食限制和烦琐的药物治疗无时无刻不在折磨着基辛格。
三、迫不及待的治疗。
当听到OTC试验即将开展的消息，基辛格会有多么的激动，他立马联系了试验的团队，表示自己愿意加入。
医院后，基辛格认为这简直是完美的治疗方法，过程短还没痛苦，他迫不及待地签署了知情同意书，准备开始治疗。由于杰西?基辛格信他的父亲都认为这个疗法相当安全，所以根本没有什么心理压力。杰西?基辛格还在治疗前，基辛格摆出胜利的手势。
基辛格进行基因治疗的时间，定在了年9月13日上午。当天，他的血氨水平一直波动于70μmol/L附近，而这个数值不仅是正常水平的两倍，还达到了试验允许的临界值上限。护士迅速将血氨异常的消息告知吉姆·威尔森教授团队。而此时，病*注射的工作已经准备就绪，手术室也处于随时待命状态。解冻后的病*注射液在输液袋中闪闪发光。吉姆·威尔森教授团队最终还是认为应该继续进行试验，毕竟之前已经有17位患者接受病*注射，且都可以耐受。
上午9点半左右，基辛格被推入介入放射科的治疗室。医生首先为他注射了镇静剂，然后将两根大号导管沿着腿部血管插入靠近肝脏的动脉。大约在上午11点左右，外科医生将30毫升浓缩腺病*溶液一口气注入基辛格的动脉。数以亿计的感染性病*颗粒携带着OTC基因涌入了他的肝脏。到了中午时分，整个治疗过程就全部结束了。
四、出现了意想不到的副作用。
当天下午，基辛格的情况非常平稳，但到晚上他回到病房后，却突然发起了40度的高烧。等到医生赶来的时候，基辛格已是满脸通红。不过由于其他患者也经历过此类短暂的发热，因此吉姆·威尔森教授团队并没有太在意这些症状。
第二天清晨，护士发现基辛格的眼球出现了*染。化验检查证实，胆红素这种储存于红细胞中的肝脏代谢产物已经进入他的血液中。胆红素升高只可能源自以下两种情况：肝脏受损或者红细胞破坏，而二者都是不祥之兆。在正常人体内，红细胞崩解的产物或者肝功能衰竭可能很容易得到纠正。但是对于OTC缺陷症患者来说，这两种损伤机制产生的协同作用将会导致严重的后果：红细胞破坏后释放出的大量血红蛋白不能得到及时清理，同时受损的肝脏进行蛋白质代谢的能力严重不足，因此根本无力应对血液中多余的蛋白质负荷。而这些代谢废物将导致机体发生*性反应。
到了中午，基辛格的血氨水平已经飙升到令人难以置信的μmol/L，几乎是正常水平的10倍，医院方面迅速向基辛格的父亲和医生通报了病情变化。
基辛格的父亲想不到自己等来的不是儿子痊愈，而是病危的消息。医院，与此同时，一组医生已经冲入重症监护病房，开始对基辛格进行透析，以避免他陷入昏迷。
第三天上午8点，当医院时，他已经出现过度换气与神志不清，同时肾脏功能也开始出现衰竭。重症监护室的医生为他注射了镇静剂，然后尝试使用呼吸机来稳定他的状态。
那天深夜，他的肺组织开始硬化并走向崩溃，用于交换氧气的肺泡被炎性渗出物淹没。现在就连呼吸机也无法将足够的氧气输送至他的体内，于是医生使用了某种可以强制提高基辛格血液中氧气含量的设备。而他的大脑功能也在迅速恶化。医院安排了神经科医生前来会诊，他注意到基辛格的双眼向下凝视，而这也是大脑损伤的体征之一。
第四天清晨，一切都陷入了无法预知的黑暗。到了午后时分，基辛格的状况进一步恶化。他的肾脏已经彻底衰竭，昏迷也在持续加重。基辛格的父亲此时已经几乎无法辨认出自己的儿子，他处于深度昏迷状态，浑身明显肿胀，到处都是瘀斑，持续的*疸则造成其皮肤明显*染。除此之外，他的身上遍布着各种各样的导管与导线。呼吸机徒劳地做着最后的努力，而氧气在泵入肺部时发出了沉闷的气过水声。病房里上百台仪器正在嗡嗡作响，它们记录着这个男孩在绝望的痛苦中逐渐走向死亡。
第五天上午，基辛格在接受基因治疗后不到一周的时间，被宣布脑死亡。基辛格的父亲在绝望中决定撤掉他的生命维持系统。
五、基因治疗转入低谷。
为了认真剖析这次基因疗法失败的原因，年10月，宾夕法尼亚大学启动了对OTC试验的调查。10月末，《华盛顿邮报》的某位调查记者报道了杰西的死讯，从而引发了社会公众的广泛热议。11月，美国参议院、众议院以及宾夕法尼亚州地方检察官针对杰西?基辛格之死分别举行了听证会。FDA经过调查，认为吉姆没能及时制止这场悲剧的发生，吉姆因此从研究所被解职，仅保留大学教职，五年内不得参与任何人体试验。吉姆的课题组人数锐减80%，而人类基因疗法研究所现在也早已关闭。
在年基因治疗正屹立于医学发展的巅峰，但是到了年末，它却沦落为过度科研的前车之鉴，就是由于杰西?基辛格这个失败的基因疗法。包括生物伦理学家在内都表示：“基因治疗不是一种成熟的治疗手段。”
六、最后的反思。
或者很多人会说，我肯定不会象上面这位主人翁这样傻，去试一个不成熟的治疗方案。但其实我们中的很多人每天都在试着其他不合实际的治疗方法，只不过这些方法的实施还没有严重到象上面这个主人翁这样，很快出现严重的事故导致失去生命。如很多人热崇于输白蛋白、肌注提高免疫力的日达仙，这些做法与杰西?基辛格的基因疗法有什么区别，只不过这些治疗不会立即表现出致命因素，但对人体肯定并不是好的。
其实，在基辛格之前，同样有很多人患了与他类似的疾病，但很多人没有经过基因治疗，最后都捱下去了。贝克出生时，看起来完全正常，但出生后的第一个月里，贝克变得嗜睡，和她姐姐相比更容易困倦，她妈妈为此感到担忧。新生儿体检显示她血液中苯丙氨酸的含量差不多是正常水平的10倍。苯丙氨酸是人体不可或缺的一种必需氨基酸，所有蛋白质中都有。贝克在遗传上出了一些问题，导致她的身体无法合成一种酶，即苯丙氨酸脱氢酶，它的功能是催化苯丙氨酸的分解代谢。因此，贝克体内的苯丙氨酸含量高于常人，好东西太多了，变成了坏事情。尽管这种氨基酸是生命活动必需的，但在大脑还在发育的时候，过量的苯丙氨酸只会产生严重的*性。
诊断的结果令贝克的父母十分震惊，这种病被称为苯丙酮尿症，患有此病的人终其一生都要不断摄入少量的特定蛋白质，以将苯丙氨酸含量维持在低水平上，同时要保证生长过程所有其他氨基酸的足量摄入。根据业已存在的这种罕见疾病的食疗方法，他们立即着手给贝克制订严格的饮食方案。这是一种极端的限食方案，远远超出一般人控制胆固醇摄入的忍受程度，患者要避免饮用任何含有天冬甜素的碳酸饮料，因为这种人工合成的甜味剂会在体内转化成苯丙氨酸，这会给患者造成灾难性的后果。
可以想象，让一个孩子无论是在学校吃午餐或者参加生日聚会，还是在朋友家过夜时都保持如此严格的饮食习惯，对她来说是一个多么巨大的挑战。贝克在9岁时没有遵守饮食方面的限制，开始偷吃禁忌食物，尤其是奶酪。结果不出几个月，她就跌出了班级尖子生的队伍，甚至有一段时间被安排去数学补习班。最终她和她的父母意识到如果继续这样下去，可能会毁了她的前途。于是她和她的父母一起重新制定了她身体承受范围内的食谱，并且努力地让周围的人意识到贝克坚持合理饮食的重要性。
时至今日，贝克仍旧保持着那套不寻常的饮食习惯。尽管身体受到严格的限制，贝克仍然取得巨大的成功。她是第一批获得博士学位的苯丙酮尿症患者之一，是苯丙酮尿症年轻患者的学习楷模。当她35岁时，已经是天体物理学博士，在空间望远镜科学研究所工作。这是苯丙酮尿症患者的食疗最具有说服力的例子。
贝克也是幸运的，她生在基因疗法的更早时候，不会象基辛格刚好碰上基因治疗。所以她一直坚持她的饮食模式，虽然身体看起来虚弱一点，但她不去做没有把握的治疗，所以活得更久，更快乐！
当我看了这个故事后，我的感触特别深刻，所以特别把这篇文章献给亲爱的朋友们，愿大家看到这篇文章后有所启发！
（这是我的