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1潍坊医学院麻醉学系；2解放*第九六〇医院麻醉科，济南
国际麻醉学与复苏杂志,,42(03):-.
DOI：10./cma.j.cn-?
CASEDISCUSSION
1病例资料
1.1 背景介绍
先天性无痛无汗症（congenitalinsensitivitytopainwithanhidrosis,CIPA）又称为遗传性感觉和自主神经病Ⅳ型（hereditarysensoryandautonomicneuropathy?Ⅳ），是一种罕见的常染色体隐性遗传性周围神经病。主要临床表现为对疼痛刺激不敏感、无汗、高热、智力发育迟滞、皮肤和角膜病变、反复骨折、关节畸形等[1?2]。目前国内外关于此类患儿的麻醉管理报道较少，没有形成统一的意见。
1.2 病史回顾
患儿，男，6岁，汉族，因“摔伤后左侧小腿活动障碍1d”入院。患儿系第一胎第一产，足月顺产，出生时体重3kg，出生无窒息抢救史，父母体健。出生后常不明原因发热，最高39℃，夏季发热症状频繁，对退热药物不敏感，仅物理降温有效，发热时不伴有皮肤泌汗。于20月龄时医院，诊断为CIPA。患儿自幼对疼痛不敏感，经常受伤，既往左侧胫骨骨折史4年，右侧胫骨骨折史2年，先后4次于我院手术治疗。体格检查：患儿身高cm，体重20kg，BMI15.1kg/m2。神志清楚、言语流利、高级智能发育落后、双手可见多处瘢痕、双下肢皮肤可见手术愈合瘢痕、左小腿可见骨折畸形。患儿温度觉及针刺觉障碍，触觉、震动觉及本体感觉保留。入院后辅助检查：Hbg/L，血小板×/L，肝肾功能、生化和凝血指标基本正常。ECG示窦性心动过速伴T波改变，心脏彩色多普勒检查正常，射血分数71%，ASA分级Ⅱ级，Mallampati分级Ⅰ级。拟在全身麻醉下行左侧胫骨切开复位内固定术。
1.3 麻醉及手术经过
患儿术前禁食水8h，入室后常规监测体温、ECG、呼吸频率、血压、SpO2，体温37.5℃、心率次/min、呼吸频率18次/min、血压92mmHg/50mmHg（1mmHg=0.kPa）、SpO%。麻醉诱导：开始诱导前用8%的七氟醚（生产批号：，上海恒瑞医药有限公司）预充麻醉机呼吸回路。患儿平卧位，面罩潮气量法吸入七氟醚，起始浓度为8%，流量8L/min，约30s后患儿意识消失，心率96次/min、血压93mmHg/52mmHg。继续给予闭式面罩辅助呼吸，吸入s后开放二路静脉通路[3]。3min后置入2号喉罩（生产批号：，英特塞克医疗器械有限公司，英国），连接麻醉机（型号：AespireD，通用电气医疗系统有限公司，美国）行机械通气，设置O2流量3L/min、潮气量~ml、呼吸频率18~22次/min、PETCO2维持30~35mmHg。持续监测患儿直肠温度（一次性直肠通用温度传感器探头，生产批号：，江苏吉瑞达电子有限公司）。喉罩置入过程中患儿血压和心率略有升高，心率次/min、血压mmHg/75mmHg，体温、SpO2无明显变化。麻醉维持：逐步降低七氟醚吸入浓度，平均每分钟降低2%，直至3%~4%的维持浓度。调节室温至21℃，同时避免手术敷料过厚影响患儿体表散热。手术开始，切开皮肤及分离组织过程中患儿各项监测指标保持平稳，体温37.2℃、心率96次/min、呼吸频率16次/min、血压90mmHg/52mmHg、SpO%。骨折复位过程中急性失血约50ml，立即给予5%葡萄糖氯化钠注射液（生产批号：，青州尧王制药有限公司）ml静脉滴注，生命体征未见明显波动。手术开始后35min患儿体温升高达38.6℃，随即降低室温至20℃，开启变温毯，温度设置为36℃，约10min后患儿体温降至37.0℃。手术开始后40min，内固定置入过程中患儿心率及血压升高，心率次/min、血压mmHg/83mmHg。增加七氟醚浓度至4%，1min后心率降至92次/min，血压降至89mmHg/50mmHg。手术用时72min，总入量ml，出血量ml。手术结束前5min关闭挥发罐，10min后患儿自主呼吸潮气量达ml，呼吸频率达15次/min，不能耐受喉罩。充分吸引后拔除喉罩，关闭挥发罐后13min患儿意识恢复清醒，温度37.5℃、心率次/min、呼吸频率18次/min、血压92mmHg/50mmHg、SpO%。继续观察15min，患儿生命体征平稳，意识完全清醒，咽反射恢复后送回病房。术后未给予任何镇静、镇痛药物，3、6、12、24h随访患儿未诉疼痛等不适。
2分析与讨论
CIPA首先由Swanson[1]系统地描述，Indo等[4]发现神经营养因子酪氨酸激酶受体1型（neurotrophictyrosinekinasereceptortype1,NTRK1）为致病基因。NTRK1基因位于1号染色体（1q21?q22），含有17个外显子，编码酪氨酸激酶受体A（tyrosinekinasereceptorA,TrkA）。神经生长因子（nervegrowthfactor,NGF）可以与TrkA结合，维持NGF依赖性神经元的生存。NTRK1基因的突变阻断了NGF?TrkA信号通路，造成了CIPA患儿体内NGF依赖性初级传入神经元和交感神经节后神经元的缺乏[5]。CIPA的主要临床表现为：①感觉障碍，患儿均出现痛觉丧失，触觉保留；②全身无汗，患儿均表现为全身无汗，多因此就医；③发热，患儿均有原因不明的反复发热，部分可出现致命性的高热症；④自残行为，多数患儿因感觉障碍出现自残行为；⑤骨折，患儿因不知避开危险而发生骨折，因无痛觉骨折后继续活动，导致骨折不愈合、畸形愈合；⑥感染，多为自残或外伤后继发感染；⑦智力低下，多数患儿存在智力低下及精神发育迟滞[6]。
本例CIPA患儿有智力低下、痛觉及温度觉障碍、全身无汗等典型临床表现。术前详细评估患儿感觉障碍程度，结合其发热病史，采用七氟醚吸入麻醉，术中持续监测体温、血压、心率、SpO2。围手术期未给予镇痛药物，手术过程顺利，患儿未诉不适。结合本例将CIPA患儿麻醉管理要点总结如下。
2.1 术前评估
因CIPA患儿发育缺陷严重程度不同，麻醉方案的制订需要详细的术前评估。除常规的身高、体重、心肺功能等，还应特别注意患儿的智力发育水平和感觉、自主神经系统的异常表现等。多数患儿存在智力发育迟滞，不能配合手术，需要全身麻醉。对于无智力发育异常，配合度较高，痛觉完全丧失，年龄相对大的患儿可以考虑局部麻醉或单纯镇静[7?8]。结合患儿病史及术前体格检查确定患儿痛觉减退程度。多数CIPA患儿完全无痛觉和温度觉，部分病例仍残存部分痛觉，触觉、震动觉及本体感觉等深感觉保留。触觉过敏也是CIPA患儿较常见的临床表现[9]。感觉障碍的表现形式决定了麻醉、镇静、镇痛药物的选择。该类患儿既往的体位性低血压，恶心、呕吐、腹胀，频繁不明原因高热等表现，提示自主神经系统发育缺陷较重，预示术中发生反流误吸、血流动力学波动、高热的概率较大[10]。
2.2 麻醉诱导与气道管理
CIPA患儿麻醉诱导多采用快速诱导气管插管（rapidsequenceintubation,RSI），以防止反流误吸。因患儿对痛觉不敏感，可以选用咪达唑仑等非阿片类镇静剂以减少阿片类药物的相关副作用。对于多数CIPA患儿不使用肌松药物即可顺利诱导插管，诱导过程不伴有明显的心率、血压波动[11]。因部分患儿在插管或喉罩置入过程中会出现血压和心率的上升，对于有误吸可能或困难气管插管的患儿应给予适当的肌松药[12]。去极化与非去极化肌松药均有成功应用于CIPA患儿的报道，但非去极化药物发生心血管及神经系统副作用的概率较去极化肌松药物低[10]。虽然CIPA患儿自主神经系统发育不全，但阿托品作为常用的麻醉前用药仍可安全地应用于此类患儿[9,13]。CIPA患儿易发生反流与误吸，气管插管是预防反流误吸最有效的手段[14]。该患儿平素较少发生腹胀、恶心、呕吐，既往4次于我院行全身麻醉手术，均未发生反流误吸。喉罩置入对气道刺激小，本次全身麻醉选择喉罩置入。
2.3 术中监测与麻醉维持
因发育缺陷，CIPA患儿不具备维持体温恒定的自动调节能力。术中实时监测患儿体温是必要的。早期研究指出约20%的CIPA患儿死于高热[8]。近年来多数患儿死于外伤后继发感染，死于高热的病例已经很少[5]。通过调节室温，配合变温毯的使用，将患儿的体温维持在合理的水平并不困难[13]。术中出现发热概率较低，目前尚未见术中出现难以控制的高热的报道[10?11]。
NGF?TrkA信号通路的异常造成了CIPA患儿体内缺乏交感神经节后纤维，副交感传入及传出神经元是完整的[15]。因交感神经节后纤维可产生去甲肾上腺素，患儿体内去甲肾上腺素显著低于正常水平。相比家族性自主神经功能异常，CIPA患儿体位性低血压的发生率低[16]，而且在术中大量失血后会出现心率升高，可能与患儿肾上腺髓质分泌肾上腺素的代偿作用有关[12,17]。因交感神经节后纤维支配分布广泛，这造成了患儿自主神经系统的不稳定性。麻醉过程中发生心动过缓、心动过速等心血管事件的概率高于健康人群[10]。术中常规监测心电、血压、SpO2、PETCO2，必要时监测有创动脉血压、CVP等。CIPA患儿对疼痛刺激不敏感，术中监测BIS有助于对麻醉深度的判断[18]。在发生血压过低、心动过缓、心搏骤停时，CIPA患儿对肾上腺素、阿托品等血管活性药物存在反应性[12,14]。
CIPA患儿丧失痛觉，理论上术中可不给予麻醉或仅需轻度麻醉。实际临床工作中会发现多数CIPA患儿都伴有触觉过敏，可能为痛觉丧失代偿所致，而且部分患儿苏醒拔管后确实存在咽喉部或手术部位的疼痛或不适感[19]。少数CIPA患儿可以在单纯镇静下顺利完成手术，但绝大多数都接受了全身麻醉[7,20]。实施全身麻醉也有助于患儿的体温管理和取得智能障碍患儿对手术的配合。具体麻醉维持方式和麻醉深度要结合具体的患儿及手术类型决定。吸入麻醉、静脉麻醉或复合麻醉都有应用于CIPA患儿的报道[10]，这类患儿不同手术类型（如口腔科和骨科手术）对麻醉深度的要求不同[13]，术中不必常规给予镇痛药物，但有研究指出瑞芬太尼可以使CIPA患儿术中生命体征更加平稳[19]。
2.4 术后疼痛管理与肢体约束
因为痛觉丧失这一特殊的遗传缺陷，多数CIPA患儿术后无疼痛感。所以该类患儿术后不必给予镇痛药物。CIPA患儿多数伴有智力发育障碍、性格缺陷或合并有多动症、自闭症，不能很好地配合术后手术部位制动，苏醒期躁动也见于部分CIPA患儿[21]。因此，麻醉前及术后适度的镇静和保护性的肢体约束是必要的。
2.5 个体化方案
对于CIPA患儿个体化的麻醉管理方案至关重要。之前尚未有CIPA患儿全凭七氟醚吸入麻醉的报道。七氟醚因其低血气分配系数、低气道刺激性、快速的诱导和苏醒、平稳的麻醉维持期及对脑的保护作用而广泛用于小儿麻醉[22?23]。应用潮气量法吸入七氟醚，即使伴有智力发育缺陷、未经训练极不配合的CIPA患儿也可在2~3次呼吸内变得安静。七氟醚有扩张周围血管作用，利于快速建立静脉通道[21]。本例患儿整个麻醉过程中仅应用七氟醚，未应用其他任何镇静、肌松及镇痛药物，顺利完成手术，体现了七氟醚在CIPA患儿麻醉方面的独特优势。
3结语
CIPA患儿的麻醉不同于普通小儿麻醉，需要根据患儿的遗传缺陷程度与手术类型制定个体化的麻醉方案，还要注意术中体温、心率、血压变化，避免发生反流误吸。本例CIPA患儿采用七氟醚全身麻醉诱导与维持，围手术期未使用其他麻醉镇静镇痛药物，术中及术后随访未发生麻醉相关并发症。
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